Генодерматозы – это целая группа заболеваний с поражением кожи, которая обусловлена генетическим фактором наследования. Все они характеризуются определенными признаками проявления и механизму развития. Данные виды заболеваний не слишком распространены среди населения, но в этой статье рассмотрим наиболее часто встречающиеся из них.
ИХТИОЗ
Ихтиоз – это ряд кожных заболеваний, характеризующихся нарушением ороговения, при этом кожа заболевшего становится сухой, похожей на рыбью чешую. Ихтиоз может быть как врожденным заболеванием – передающимся по наследству от родителей, так и приобретенным. Врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы после рождения, и является результатом мутации генов. Приобретенный, как правило, выявляется в более взрослом возрасте, после полового созревания. Среди большого количества ихтиозов, наиболее распространены следующие:
- вульгарный,
- эпидермолитический,
- Х-сцепленный рецессивный,
- ламеллярный,
- ихтиоз плода.
Причины появления ихтиоза.
Если причина появления врожденного ихтиоза понятна – генная мутация, произошедшая при внутриутробном развитии
или передавшаяся по наследству от родителей или близких родственников, то причины, вызывающие приобретенный ихтиоз, точно не выявлены. Но выделяют факторы, способные привести к его появлению:
- заболевания органов желудочно-кишечного тракта, такие как язвы, колиты, дисбактериоз и т.д.;
- заболевания щитовидной железы – сахарный диабет, гипотиреоз и т.д.,
- серьезные системные заболевания, такие как лимфома, проказа, СПИД и т.д.,
- авитаминоз, а именно недостаток в организме витаминов А, D, Е,
- неправильный уход за кожей – частый прием ванн и душа, который влечет за собой смывание естественного защитного барьера кожи.
Симптомы.
Главным симптомом ихтиоза является появление чешуйчатой кожи, поражение может охватывать большую часть туловища, при этом больной может ощущать зуд и покраснение пораженного участка. Рассмотрим симптомы проявлений основных видов ихтиоза.
Вульгарный ихтиоз – как правило протекает без осложнений. Начинает проявляться с 2-3-месячнрго возраста. На локтях и коленях кожа становится сухой, шершавой, покрытой слоем чешуек. Как правило, лицо остается не тронуто заболеванием, или лишь в легкой форме. У взрослых может шелушится лоб и щеки. Если этот вид ихтиоза длительное время не подлежит лечению, его симптомы усиливаются и растрескивание кожи на чешуйки становится отчетливо видно.
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз характерен только для мужчин. Проявляет себя в первые дни жизни в виде общей сухости кожи и появлении на локтях, коленях и шее крупных коричневых чешуек. Кожа лица, как правило, не затронута болезнью.
При ламеллярном ихтиозе ребенок уже рождается с эритродермией – покраснением кожи и ее утолщениям в местах складок, подошвы и ладоней. В редких случаях, возможна деформация ушей и век. Отмечается повышенная потливость пораженный участков кожи. Если ребенок выживает с таким диагнозом, у него как правило, наблюдается резкое отклонение в умственном и физическом развитии.
При ихтиозе плода ребенок рождается в так называемом панцире – толстые ороговевшие пластинки кожи полностью покрывают тело ребенка, лицо становится похоже на маску, кожа сильно утолщена. Происходит деформация основных черт лица – носа, глаз, губ, ушей. Такая форма ихтиоза опасна для жизни ребенка.
Синдромальный ихтиоз – это вид ихтиоза, который сочетает кожные проявления заболевания с поражение внутренних систем организма.
Синдром Руда в данном случае ихтиоз будет сочетаться с эпилепсией, полиневритом, атрофией мышц и анемией.
Синдром Шегрена – Ларссона – здесь ихтиоз сочетается с олигофренией, деформацией стоп и хроническим ринитом.
Осложнения ихтиоза
При любом виде ихтиоза поражаться будет не только кожа, но и волосы, ногти и зубы. Волосы становятся ломкими, сухими, ногти начинают слоиться и обламываться, а зубы в сильной степени поражаются кариесом. У некоторых пациентов, больных ихтиозом начинают проявляться конъюнктивит и ринит. В связи со снижением иммунитета к повреждённым участкам кожи может добавиться вторичное инфицирование и начинают образовываться гнойники, проявляются аллергические заболевания. В случае длительного отсутствия лечения ихтиоз может нарушить работу внутренних органов – привести к сердечной недостаточности, заболеваниям печени и даже к сепсису.
Диагностика
Лечение данного заболевания в ТС клинике занимаются врачи дерматологического отделения. Как правило визуального осмотра пациента достаточно, для постановки диагноза. Доктор соберет полный анамнез жизни, выяснит возможность передачи заболевания по наследственной линии. С целью определения вида ихтиоза возможно проведение гистологического анализа – это исследование клеток, взятых с места поражения. При некоторых видах ихтиоза гистологические результаты будут иметь характерные признаки.
Лечение.
Лечение врожденного ихтиоза заключается в облегчении симптомов больного, вылечить заболевание полностью невозможно.
В целом система лечения ихтиоза носит комплексный характер. Она включает в себя:
- Применение кремов и мазей, обладающих кератолитическим действием – смягчающие и увлажняющие кожу, содержащих в составе мочевину,
- Часто назначают медикаменты, направленные на усиление регенерации и восстановления кожных покровов,
- При тяжелых формах ихтиоза назначают гормональные препараты, снимающие воспаление ,
- Полностью исключаются из применения моющие средства на основе щелочного мыла,
- Широко применяются теплые, солевые ванны,
- Ультрафиолетовое облучение.
Лечение приобретенного ихтиоза полностью сводится к устранению причин, его вызвавших. При правильно подобранном лечение пациента можно полностью вылечить.
Ихтиоз, это заболевание. Которе поражает не только внешне человека, но внутренне, нарушая его психоэмоциональное состояние. Он требует четкого, грамотного плана лечения. Поэтому, если вы обнаружили у себя первые признаки ихтиоза – незамедлительно обратитесь к врачу. Это поможет избежать дальнейшего прогрессирования болезни!
Буллезный эпидермолиз.
Буллезный эпидермолиз также является последствием генетической поломки. При этом степень заболевания и симптомы будут зависеть от типа нарушенного гена. Тем не менее есть ряд общих проявлений болезни – образование эрозий на коже и слизистых оболочках, повышенная травматичность кожи.
Буллезный эпидермолиз бывает двух форм: врожденный и приобретенный. Результатом врожденного буллезного эпидермолиза является генетическое нарушение, передающееся по наследству. При этом кожа становится очень непрочной, что даже минимальное воздействие приводит к появлению пузыря на коже
Приобретенный эпидермолиз является аутоиммунным заболеванием. Проявляется образованием пузырей под слизистой оболочкой и верхнем слое эпидермиса. Кожа становится хрупкой, покрывается пузырями, эрозиями, которые после себя оставляют шрамы и рубцы.
Симптомы
Основным проявлением буллезного эпидермолиза является образование пузырей даже при незначительной травматизации кожи. При повреждении эти пузыри лопаются и на их месте образуется рана, которая подвержена вторичному инфицированию. Именно в этих местах в дальнейшем будут образовываться раны и рубцы. Так же болезнь может вызывать огрубение кожи стоп и ладоней, нарушение пигментации. В случае тяжелого течения болезни может появиться выпадение волос, повышенное потоотделение, кариес, рвота или диарея. В случае врожденного эпидермолиза проявления начинаются с первых месяцев жизни и продолжаются непрерывно, периодически обостряясь. Часто буллезный эпидермолиз сочетается с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, сахарным диабетом м лимфомой.
Диагностика
Точно поставить верный диагноз и определить форму и стадию буллезного эпидермолиза сможет только специалист – дерматолог. Возможно, потребуется консультацию врача – генетика.
Помимо визуально осмотра доктор назначит анализ на гистологию из пораженного участка кожи. Это позволит определить с какой формой буллезного эпидермолиза придется работать и подобрать правильно лечение.
Факты о буллезном эпидермолизе
- главные симптомы: пузыри и раны на коже, похожие на ожоги
- проявляется при рождении. редко - в первые дни или месяцы жизни
- полностью вылечить пока нельзя, но ученые всего мира ищут лекарство
- заболевание не заразно, оно генетическое и передается по наследству
- если в роду кто-то болел, то на начальном этапе беременности можно провести пренатальную диагностику и определить, будет болен ребенок или нет
- «бабочки» могут вести полноценный образ жизни с помощью специальных перевязочных средств, которые защищают хрупкую кожу
Лечение
Буллезный эпидермолиз является хроническим заболеванием. Поэтому, вылечить его, к сожалению, невозможно. Весь комплекс лечения направлен на восстановление кожи, на предотвращение образования новых пузырей и снижение количества уже имеющихся.
Широко назначается применение препаратов для наружного и внутреннего применений, которые будут способствовать быстрейшему заживлению кожи и слизистых оболочек. В некоторых случаях раны больных специальными не прилипающими пластырями, пропитанными лечебными мазями.
В любом случае, если вы обнаружили у себя даже первые признаки проявления болезни, необходимо как можно скорее обратится к врачу! Только грамотный специалист сможет подобрать правильное лечение.
